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半乳糖转变为磷酸葡萄糖所需要的一种酶。还有一种疾病与缺少
某种控制糖原（一种淀粉）分解和把它转变为葡萄糖的酶有关，这
种病会造成肝或其他地方内糖原的异常积累，往往导致夭折。这
些都是先天代谢病的例子，都是先天缺少正常人所具有的合成某
种比较重要的酶的能力。这个观念是英国医生加罗德
1908年首
先向医学界提出的，但是在一代人的时间里没有人理睬，直到
20
世纪
30年代中期，英国遗传学家霍尔丹再度提请科学家们注意这
个问题。
这类疾病通常都是由产生有关酶的基因的一个隐性等位基因
控制的。当一对基因中只有一个有缺陷时，那个正常基因能够坚
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
持下去，患者一般能够过正常的生活（如具有镰形细胞性状的人那
样）。只有当父母双方碰巧都具有相同的缺陷基因，而这两个基因
又被结合到受精卵里时，通常才会出现麻烦。这时他们的孩子就
是一个不幸的受害者了。大概所有的人都带有异常的、有缺陷的、
甚至是危险的基因，但通常都被正常基因掩盖了。现在你可以理
解为什么人类遗传学家如此关心辐射或任何其他可增加突变率和
遗传负荷的东西了。
核 酸
总的来说，遗传上真正值得注意的不是这些惊人的、比较罕见
的畸变，而是遗传如此严格地一如往常的事实。一代接着一代，一
千年又一千年，基因一直不断地以完全相同的方式复制着自己，并
产生着完全同样的酶，只是在偶然的情况下才会意外地偏离蓝图。
它们即使在大分子上也不会弄错一个氨基酸。以如此惊人的忠实
程度，一次又一次准确地自我复制，它们到底是怎样做到这一点的
呢？
这个问题的答案一定在我们称为染色体的长串基因的化学
上。染色体的一个主要部分是蛋白质，它大约有一半的物质是由
蛋白质构成的。这并不令人惊奇。随着 20世纪的消逝，生物化学
家们认为，任何复杂的身体功能都与蛋白质有关。蛋白质似乎是
身体里最复杂的分子，只有蛋白质分子的复杂程度才足以表现出
生命的多面性和敏感性。
可是，染色体蛋白质的主要部分属于组蛋白类，就蛋白质来
说，这些分子是相当小的，而且更糟糕的是，它们是由氨基酸的一
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种惊人的简单混合组成的。它们的复杂程度似乎远不能决定遗传
的精密性和复杂性。诚然，染色体中还有大得多而且更复杂的分
子组成的非组蛋白的蛋白质成分，但它们仅占整个染色体的一小
部分。
然而，生物化学家们被这种蛋白质难住了。无疑，遗传的机制
只能与蛋白质有关。大约一半的染色体是由非蛋白物质组成的，
但是似乎任何非蛋白物质都不可能合适。不过，我们仍然必须讨
论染色体的这种非蛋白质成分。
一般结构
1869年，一位名叫米舍尔的瑞士生物化学家在用胃蛋白酶分
解细胞的蛋白质时，发现胃蛋白酶并没有破坏细胞核。细胞核缩
小了一些，但依然完整无损。经过化学分析，米舍尔发现，细胞核
主要是由一种含磷的物质组成的，这种物质的性质与蛋白质毫无
相似之处。他称这种物质为核质，20年后发现它是一种强酸，又
重新命名为核酸。
米舍尔专心致力于研究这种新物质，终于发现几乎全部由细
胞核物质构成的精子细胞特别富含核酸。同时，德国化学家霍佩
塞勒从酵母细胞中分离出核酸（米舍尔就是在霍佩
…塞勒的实验室
里获得他的第一个发现的，而且霍佩
…塞勒亲自证实了这个年轻人
的工作以后，才同意把它发表）。这种核酸在性质上似乎不同于米
舍尔发现的那种核酸，所以把米舍尔发现的核酸命名为胸腺核酸
（因为它特别容易从动物的胸腺里得到），而把霍佩…塞勒发现的核
酸自然地叫做酵母核酸。由于开始时胸腺核酸只从动物细胞里提
取，酵母核酸只从植物细胞里提取，因此有一个时期人们认为这可
能是动植物之间一种普遍的化学差别。
德国生物化学家科塞尔（霍佩
…塞勒的另一位学生）是第一个
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
对核酸分子的结构进行系统研究的人。他经过精心的水解，从核
酸里分离出一系列的含氮化合物，并分别命名为腺嘌呤、鸟嘌呤、
胞嘧啶和胸腺嘧啶，现在知道这些化合物的结构式分别为：
NH2 OH
C
C
N
N
NC
NC
CH
CH
CH C
CC
NH
NH
N
NH2 N
腺嘌呤鸟嘌呤
NH2 OH
C C CH3
NCH NC
C CH
C CH
HO N
HO N
胞嘧啶胸腺嘧啶
头两种化合物的双环结构叫做嘌呤环，另外两种化合物的单
环称为嘧啶环。因此，腺嘌呤和鸟嘌呤属于嘌呤类，而胞嘧啶和胸
腺嘧啶属于嘧啶类。
由于这些研究引起了一系列富有成果的发现，科塞尔获得
1910年的诺贝尔医学与生理学奖。
1911年，俄国出生的美国生物化学家列文（科塞尔的一名学
生）又把这项研究向前推进了一步。
1891年科塞尔曾发现核酸含
有碳水化合物，而现在列文证明核酸含有五碳糖分子。（当时这是
一项不寻常的发现，因为大家所熟悉的糖，如葡萄糖，都含有六个
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碳。）列文沿着这个发现继续前进，证明两种核酸所含的五碳糖性
质不同。酵母核酸含有核糖，而胸腺核酸含有一个与核糖非常相
似的糖，只比核糖少一个氧原子，所以叫做脱氧核糖。它们的结构
式分别为：
OO
CH CH
HCOH HCH
H COH H COH
H COH H COH
CH2 OH CH2 OH
核糖脱氧核糖
因此，这两种核酸后来分别叫做核糖核酸（RNA）和脱氧核糖
核酸（DNA）。
这两种核酸除含糖不一样外，所含的嘧啶中也有一个不相同。
RNA有一个尿嘧啶代替了胸腺嘧啶。不过，尿嘧啶和胸腺嘧啶非
常相似，这一点从结构式上可以看出来：
OH
C
N
CH
C
CH
HO N
尿嘧啶
到
1934年，列文已经能够证明，核酸可以分解成含有一个嘌
呤（或一个嘧啶）、一个核糖（或一个脱氧核糖）和一个磷酸基的一
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
些片段。这个组合叫做核苷酸。列文提出，核酸分子是由核苷酸
构成的，正如蛋白质是由氨基酸构成的一样。他的定量研究表明，
核酸分子仅由
4个核苷酸单元所组成，一个含腺嘌呤，一个含鸟嘌
呤，一个含胞嘧啶，一个含胸腺嘧啶（在
DNA里）或尿嘧啶（在
RNA里）。
这个提法似乎很有道理。染色体内及其他地方的物质被认为
是核蛋白，而核蛋白又是由一个带有一个或多个四核苷酸基的大
蛋白质分子组成的，四核苷酸基的作用尚不清楚，可能起着某种次
要的作用。
但是，后来发现，列文所分离出来的不是核酸分子而是核酸的
片段；而且到
20世纪
50年代中期，生物化学家们发现核酸的分子
量高达
600万。所以，核酸分子与蛋白质分子大小相当，甚至可能
比蛋白质分子还要大。
核苷酸组合和互相连接的确切方式是由英国生物化学家托德
证实的。他利用比较简单的片段组合成各种核苷酸，并在只允许
有一种键的条件下，小心地把核苷酸连接在一起。他因为这项成
就获得
1957年的诺贝尔化学奖。
结果，可以看出，核酸的一般结构有点像蛋白质的一般结构。
蛋白质分子是由一个多肽主链组成的，从主链向外伸出许多单个
氨基酸的侧链。在核酸里，一个核苷酸的糖和另一个相邻的核苷
酸的糖利用一个连接两者的磷酸基结合在一起。于是，一个糖…磷
酸主链贯穿整个分子，从主链延伸出许多嘌呤和嘧啶，每个核苷酸
一个。
这样问题就清楚了，核蛋白是由两部分组成的，每一部分是一
个大分子。下一个急需解决的问题是核酸的功能。
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DNA
利用细胞染色技术，研究者开始确定核酸在细胞里的位置。
德国化学家福尔根使用只染
DNA而不染
RNA的一种红色染料，
发现
DNA位于细胞核里，具体地说位于染色体里。他不仅在动
物细胞里而且在植物细胞里都发现了
DNA。另外，通过给
RNA
染色，他证明
RNA在植物和动物细胞里也都存在。总之，核酸是
存在于所有活细胞里的普通物质。
瑞典生物化学家卡斯珀松进一步研究了这个问题。他去掉两
种核酸中的一种（利用一种酶把这种核酸还原成可溶的片段，再把
它从细胞里洗掉），而集中研究另一种。他对这个细胞进行紫外线
照相，因为一种核酸吸收紫外线的能力比其他细胞物质强得多，所
以
DNA或
RNA（不论哪一种留在细胞里）的位置会清楚地显示出
来。利用这项技术，
DNA只在染色体里出现；
RNA主要出现在细
胞质里的某些颗粒里，一些
RNA还出现在核仁（细胞核内的一种
结构）里。（1948年，洛克菲勒研究院的生物化学家米尔斯基证
明，即使在染色体里也有少量的
RNA；塞杰尔则证明，在细胞质
里，尤其是植物的叶绿体里，也会出现
DNA。1966年，在线粒体
里也找到了
DNA。）
卡斯拍松的照片表明，DNA位于染色体里的染色带里。DNA
分子会不会就是基因？到此时为止基因还是一个非常模糊而无形
的东西。
整个
20世纪
40年代，生物化学家们一直在研究这个问题，�