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M1 同上 l M5 cD33，15，14。．13
M2 cD34，33，15，13 J M6 cD33，血型糖蛋白
M3 cD33。13（HLA—Dr阴性） I M7 cD33，41，42，61
4．免疫学分类对于双表型白血病、慢性淋巴细胞白血病（CLL）、毛细胞白血病、慢
性粒细胞白血病急变期细胞的分类和诊断也具有重要作用。
五、细胞遗传学分析
’自从20世纪70年代以来由于染色体分带技术的出现，尤其是高分辨显带技术的应
用，细胞遗传学研究在血液学领域内才得以迅速发展，特别是在恶性血液病的研究中不但
确定了某些染色体异常与疾病发生、发展、诊断、治疗及预后有密切关系，而且染色体断
裂点也往往成为寻找癌基因或抑癌基因的标志。因此血细胞染色体的检查与分析对遗传性
血液病和恶性血液病的诊断、分型及病因和发病机制的研究有重要价值，也为遗传咨询、
优生优育提供依据。
（一）染色体检查方法
（见第十章分子生物学检查中第三节染色体检查）。
（二）染色体分析
通常要有2个或2个以上的细胞分裂相中检出同一条染色体增加或结构异常；有3个
或3个以上细胞分裂相中有同一条染色体丢失才能作为1个染色体异常克隆。
l_染色体命名 人体细胞有46条染色体，其中常染色体22对（44条），性染色体
1对（XY），男性为46，XY；女性为46，XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制
（IscN），人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A～G7组，包括1～22号及x
和Y染色体；根据显带技术在各染色体上显带特点，将染色体划区分布，一般有4个符号
代表某一特定区带，例如“2r。”’则表示2号染色体短臂3区5带。
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熹二蕈÷啦臻虹液单捡
2．核型分析及其书写 核型是指分裂中期体细胞的全套染色体经照相放大后，按
Danvets体制剪贴、排列起来，就成为染色体核型。核型书写有统一格式，其书写顺序为：
染色体数目、性染色体、染色体异常。各项之间以逗号分开，性染色体以大写的X与Y
表示，各染色体变异以小写字母表示，如t表示易位：inv表示倒位，iso或i表示等臂染
色体，ins表示插入，del表示缺失，r表示环状染色体。“一”表示丢失，“＋”表示增加
等，第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短
臂，q表示长臂。一个完整的核型书写方法如下：45，x，一Y，t（8；21），（q”，q”）。
表示45条染色体，丢失了Y染色体，第8号与第21号染色体之间易位，断裂点分别在第
8号染色体长臂2区2带和第21号染色体长臂2区2带。
3．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。正常人体细胞有23对染色体，其中
23条来自父方，另23条来自母方，即含有两个染色体组或称为二倍体（2n）。以二倍体
为标准，出现染色体单条、多条或成倍的增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体
型和非整倍体型。前者为整组染色体增减，有单倍体、三倍体和四倍体；后者只有少数几
条染色体增减。比二倍体数目少的称为亚二倍体，比二倍体数目多的称为超二倍体。结构
畸变见核型分析及其书写。
（三）临床常见血液病的染色体改变（表4…2…10）
表4—2—1 0急性白血病常见的染色体异常
’11号染色体长臂末端可移位至6，9，10，17或19号染色体
第四节 血型鉴定与交叉配血试验
血型（blood group）是人体血液的一种遗传性状，各种血液成分包括红细胞、白细
胞、血小板及某些血浆蛋白在个体之间均具有抗原成分的差异，受独立的遗传基因控制。
由若干个相互关联的抗原抗体组成的血型体系，称为血型系统。20世纪初发现红细胞
ABo血型系统以来，血型的概念仅指红细胞表面抗原的差异。随着对血型研究的进展，
白细胞、血小板和血清中血型抗原的发现，血型已被认为是指各种血液成分的遗传多态性
标记。血型血清学的研究也发展成为“免疫血液学”这一新的独立学科，在临床医学、人
类学、遗传学、法医学、考古学等方面的应用日趋广泛，尤其是在输血、器官移植、骨髓
移植等临床实践中发挥着重要作用。本节重点叙述与输血工作有密切联系的红细胞血型 i
系统。 。
一、红细胞血型系统
红细胞血型是发现最早的人类血型。继1900年发现AB（）血型之后，又发现不少红细
胞血型，分为若干系统。截至1983年已报道的人类红细胞血型有20多个系统，每个血型
系统中可含有1个或若干个不同的抗原。此外，还有一组高频率血型抗原组（在群体中分
布频率极广，即大多数人都含有此血型抗原）和低频率血型抗原组（群体中分布频率极
低），总共至少有400多种血型抗原。由于很多血型在人体内没有相应的天然抗体，多数
血型抗原的抗原性较弱，不易刺激人体产生抗体，故在输血及器官移植等方面的临床意义
不大。而其中最重要的是ABo血型系统，其次是Rh血型系统。
（一）ABO血型系统
1．ABo血型系统的抗原和抗体 根据红细胞表面是否具有A或B抗原（又称A或B
凝集原，两者均由H物质转变而来），血清中是否存在抗A或抗B抗体（又称抗A或抗B
凝集素），AB（）血型系统可分为四型。红细胞上具有A抗原，血清中有抗B抗体为A型；
红细胞上有B抗原，血清中有抗A抗体为B型；红细胞上有A和B抗原，血清中不含抗
A和抗B抗体者为AB型；红细胞上不具有A和B抗原，而血清中有抗A和抗B抗体者
为0型。见表4—2一11。
表4—2—11 ABO血型系统分型
A或B抗原在第5～6周胚胎的红细胞上便能检出，出生时抗原的敏感性仍较低，估
计仅为成人的20％～50％，以后逐渐增强，至20岁左右时才达高峰。抗原性终生不变，
但到老年敏感性有所下降。
ABo血型系统抗体有免疫抗体和天然抗体之分。抗体有抗A和抗B两种，人在出生
前尚未产生抗体，出生后3～6个月才开始出现，至青春期达高峰。产生抗体的功能可延
续终身，但其效价随着年龄增长而逐渐降低。所谓天然抗体可能是由一种无觉察的抗原刺
激而产生。人红细胞膜上的A、B抗原决定簇，在自然界非血型抗原所特有，如有些细菌
表面就具有类似的A或B抗原物质，它们可不断给人以类A、类B抗原的刺激而产生相
应的抗体。血型抗体也是免疫球蛋白（IgG、IgM、IgA），免疫性抗体主要是IgG，天然
抗体主要是IgM。
A和B血型物质除存在于红细胞和其他组织细胞表面外，还广泛存在于体液和分泌液
中，以唾液中含量最丰富，其次如血清、胃液、精液、羊水中含量也丰富，汗液、泪液、
胆汁及乳汁中也有少量存在，但脑脊液中则无。故通过检查各种组织和体液中的血型物质
也可帮助确定血型。
2．ABO血型的亚型 AB（）血型系统中重要的亚型是A抗原亚型。
（1）A亚型：A型中主要的亚型有At和A：。A，亚型的红细胞上具有A。和A抗原，
其血清中含有抗B抗体。Az亚型的红细胞上只有A抗原，其血清中除含抗B抗体外，尚
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可有少量的抗A，抗体（约见于1％～2％的Az型）。已知A…抗原与抗A，抗体之间呈特异
性凝集反应，故A。与A。两亚型之间的输血可能引起输血反应。据国内资料，Az亚型只
占A型的O．77％～2．41％。ABo系统中除A…、A2亚型之外，还有As、A。及A。等亚
型，但因抗原性均很弱，意义较小。其中A。红细胞与B型血清（抗A抗体）不发生凝集
或凝集反应甚弱，但却能与。型血清发生凝集。因此，在作AB（）血型鉴定时，应加（）型
血清，以防将A。型误定为（）型。
由于A抗原中有A。、A。两种主要亚型，故AB型中也有A…B和AzB两种主要亚型。
A，B的红细胞上具有A。、A和B抗原，血清中无任何抗体；AzB的红细胞上具有A和B
抗原，血清中虽多无任何抗体，但在约25％的AzB型人中含有抗A？抗体。据国内资料，
A2B亚型占AB型的O．87％～8．67％。
（2）B亚型：B亚型不多见，命名也不统一，一般称为B亚型或弱B，因其抗原性很
弱，故B亚型的临床意义不大。
3．ABO血型鉴定和交叉配血试验
（1）AB（）血型鉴定：AB（）血型抗体能在生理盐水中与相应红细胞抗原结合而发生凝
集反应。进行AB（）血型鉴定时，采用标准的抗A及抗B血清以鉴定被检者红细胞上的抗
原（Beth—vincent直接试验），同时用标准的A型及B型红细胞鉴定被检者血清中的抗体
（Siinonin反转试验）。只有被检者红细胞上的抗原鉴定和血清中的抗体鉴定所得结果完全
相符时才能肯定其血型类别。见表4—2—12。
表4—2—1 2 用标准血清及标准红细胞鉴定ABO血型结果
加用0型血清主要用以检出抗原性较弱的A。亚型红细胞而避免误定为（）型。加用0
型标准红细胞的目的在于检出被检者血清中是否含有与AB（）血型系统无关的红细胞异常
抗体。如被检者的血清与0型红细胞凝集，表明其血清中可能存在着非典型的冷凝集素或
自身抗体，需进一步作有关鉴定试验。
（2）交叉配血试验：输血前必须进行交叉配血试验，其目的主要是进一步验证供者与
受者的AB（）血型鉴定是否正确，以避免血型鉴定错误导致输血后严重溶血反应。为避免
输血反应必须坚持同型输血，而交叉配血则是保证输血安全的关键措施。此外，也可检出
AB（）血型系统的不规则凝集素，以及发现ABo系统以外的其他血型抗体。
交叉配血试验常采用试管法进行。由于配血�